Stroke giovanile

Stroke giovanile
Definizione “stroke”
Secondo la definizione dell’OMS l’ictus è
l'improvvisa comparsa di segni e/o sintomi
riferibili a deficit locale e/o globale (coma)
delle funzioni cerebrali, di durata superiore alle
24 ore o con esito infausto, non attribuibile ad
altra causa apparente se non a vasculopatia
cerebrale.
Definizione “giovanile”
Età inferiore ai 55 anni
No specific guidelines exist for the
management of stroke specifically in this age
group.
Consensus proposal: Rouanet F, Sibon I, Goizet C, Renou
P, Meissner W pour le groupe de travail de la SFNV. Bilan
etiologique des infarctus cerebraux du sujet jeune.
Propositions du groupe de travail de la societe francaise neurovasculaire (Decembre 2008). Rev Neurol 2009; 165: F283–88.
INCIDENZA
L’incidenza dello stroke giovanile aumenta
con l’aumentare dell’età:
2.4 per 100.000 nella fascia di età 20-24 anni
4.5 per 100.000 fascia di età 30-34 anni
32.0 per 100.000 fascia d’età 45-49 anni
E’ più frequente nelle donne tra i 20 ed i 30
anni, e negli uomini oltre i 35 anni.
FUMO DI SIGARETTA
Cigarette smoking is an important risk factor
for cerebral infarction in young adults.
OR 2.6 [1.9–3.6]. Il rischio aumenta con l’aumentare della
durata e la dose di esposizione: 2.2 (1.5–3.3) da 1 a 10
sigarette al giorno fino a 9.1 (3.2–26.0) (>40 sigarette die).
EMICRANIA
Findings from a meta-analysis showed that
the risk of ischaemic stroke in people who had
migraine with aura was doubled compared
with people without migraine.
Un’età inferiore a 45 anni, l’abitudine al fumo, l’uso di
contraccettivi orali aumentano ulteriormente il rischio.
L’aumentato rischio di stroke è descritto solo per la forma
di emicrania con aura.
EMICRANIA
Migrainous infarcts caused by severe
hypoperfusion during an attack are rare and
probably overdiagnosed. They mostly affect
the posterior cerebral artery territory, but
single and multiple infarcts of any size and
location have been reported.
L’incidenza dell’infarto emicranico è troppo bassa per
potere spiegare l’aumentato rischio di stroke in pazienti
affetti da emicrania. Altri fattori che devono essere
considerati sono l’associazione dell’emicrania con cause
conosciute o sconosciute o fattori di rischio per stroke (eg,
patent foramen ovale, dissecazione). Alcuni farmaci
potrebbero aumentare il rischio di stroke (eg,
ergotamine)
EMICRANIA
Infarto emicranico a sede
talamica (Uno o più sintomi
neurologici dell’aura si
presentano associati a lesione
ischemica in area
congrua, evidenziata da indagini
neuroradiologiche).
Axial FLAIR sequence of brain MRI
showing multiple nonspecific
hyperintensities (UBOs = unidentified
bright objects) in a patient with history
of migraine headache
GRAVIDANZA
Although the risk of ischaemic stroke for
pregnant women rises in the days before the
birth and the 6 weeks post partum, pregnancyrelated stroke is rare.
Tuttavia, la maggior parte delle cause di stroke ischemico nelle
giovani adulte si riscontrano durante il puerperio e la gravidanza:
1. Cardiomiopatia periparto
2. Stato di ipercoagulabilità
3. Eclampsia
TERAPIA ESTROGENICA
Eclampsia is the main pregnancy-specific
disorder that might be associated with
reversible cerebral vasoconstriction syndrome
and with non-haemorrhagic stroke-like
episodes
Sebbene alcuni di questi episodi siano veri e propri stroke
ischemici, altri deficit focali che sono in genere reversibili nell’arco di
pochi giorni, sono probabilmente legati ad edema vasogenico
TERAPIA ESTROGENICA
The role of oral contraceptives as a risk factor
for ischaemic stroke remains controversial.
Secondo una recente metanalisi, donne che assumono terapia ad
elevato contenuto di estrogeni hanno un rischio 4 volte superiore di
stroke ischemico rispetto a quelle che non ne assumono. Il rischio si
dimezza in quelle che assumono terapia a basso contenuto di
estrogeni.
L’eccesso di rischio dovuto alla terapia contraccettiva orale è basso (quattro
nuovi casi/100.000 donne per anno di trattamento). Tuttavia, nelle donne
affette da emicrania, la terapia contraccettiva orale è associata ad un
aumentato rischio di stroke ischemico.
DROGHE
Stroke is one of the complications of recreational
drug use. The frequency of illicit drug use in young
adults with stroke can be as high as 12%.
L’uso endovenso di droghe può determinare embolizzazione di
materiale estraneo o endocardite. Farmaci con attività
simpaticomimetica (amfetamina, cocaina, crack) possono
determinare stroke ischemico attraverso meccanismi come le crisi
ipertensive , l’aumentata aggregabilità piastrinica e più raramente le
vasculiti
GRUPPI EZIOLOGICI
• Numerosi stroke giovanili rimangono di
origine sconosciuta!
GRUPPI EZIOLOGICI
Frequenze percentuali di alcune malattie in studi di stroke giovanili
Stroke di origine cardioembolica (198 pazienti)
C. dilatativa
FA
Infarto cardiaco recente
Malformazione
Valvola aortica meccanica
Insufficienza cardiaca
Trombo ventricolare sinistro
Acinesia ventricolare
Sindrome del seno atriale
Endocarditi
Mixoma atriale
PFO (7% con ASA)
Altro
Nell’ Helsinki Young Stroke Registry (1008 pazienti <50 anni), cardioembolismo
(20%) e la dissecazione arteriosa (15%) costituivano i gruppi eziologici più
frequenti.
DISSECAZIONE ARTERIOSA
APPROCCIO ALL’EZIOLOGIA
(1) a staged work up is done;
(2) a comprehensive assessment is done in all
patients with no evident cause for their stroke;
(3) a more selective approach is taken, in which only
the disorders suspected on clinical grounds
are investigated.
TEST E PROCEDURE PER LA DIAGNOSI DI CAUSE RARE DI STROKE ISCHEMICO
TEST E PROCEDURE PER LA DIAGNOSI DI CAUSE RARE DI STROKE ISCHEMICO
FORME MONOGENICHE
There are more than 50 monogenic
diseases that can cause stroke, but they
account for a very low percentage of
strokes. These disorders are very
rare, apart from drepanocytosis, which
is an important cause of stroke in
children and young adults of African
ethnic origin. In young patients of African
origin with stroke, sickle-cell disease
should always be looked for by use of
haemoglobin electrophoresis
(haemoglobin S) or genetic testing (ValGlu substitution in the β globin chain).
FORME MONOGENICHE
The availability of an effective enzyme (α-galactosidase)
substitution therapy has led to a renewed interest in Fabry´s
disease as a cause of stroke in young adults. Fabry´s disease is a
systemic disorder aff ecting mainly the kidney, skin
(angiokeratoma), and eye (corneal opacities). It causes a painful
neuropathy. The diagnosis in symptomatic men can be confirmed
by a deficit in serum α-galactosidase, but usually needs genetic
testing, particularly in women, who can have normal
concentrations of α-galactosidase
Opacità corneali
angiokeratoma
FORME MONOGENICHE
In two large multicentre studies of young patients with stroke, αgalactosidase pathogenic mutations were recorded in 2.4% and 1%
of patients with strokes, more often in those with ischaemic stroke
(both cryptogenic and non-cryptogenic).
In one of these studies, α-galactosidase pathogenic mutations
were more frequent in patients with evidence of small-vessel
disease (lacunes or leukoaraiosis; 4.5%), more so if they were not
hypertensive (7%), and in normotensive patients with posterior
circulation strokes (12.5%). Of importance is the fact that stroke
frequently arises before diagnosis of Fabry’s disease and in the
absence of other clinical findings
FLOWCHART PER LA DIAGNOSI DELLO STROKE ISCHEMICO
Transoesophageal echo cardiography is recommended to be part of the aetiological work up
of ischaemic stroke in young patients, unless another cause of stroke is already present
(eg, dissection).