anemia mediterranea

Malattie ereditarie geniche (trasmesse ereditariamente dai genitori ai figli): TALASSEMIA
La microcitemia o Talassemia Minor è una malattia ereditaria del sangue molto diffusa anche in
Italia: essa prende il nome dal fatto che i globuli rossi del sangue non sono uguali a quelli degli
individui sani. Ci sono delle persone, che pur stando bene, hanno i globuli rossi più piccoli e con le
pareti più spesse rispetto al normale. Solo analisi del sangue particolari permettono di individuare
le persone che sono affette da questa malattia.
Succede però che tra i figli ne possa nascere qualcuno affetto da una malattia grave ed incurabile:
una grave forma di anemia detta MORBO DI COOLEY o TALASSEMIA MAIOR. Questa malattia (che
compare verso il 5° - 6° mese di vita del bambino, è caratterizzata dalla rottura e dalla
conseguente distruzione dei globuli rossi (che sono difettosi che durano in media dai 13 ai 15
giorni anziché 90 e che quindi diminuiscono notevolmente). Questa distruzione causa, nei soggetti
con la malattia in forma grave, un anemia che si può arginare solo con trasfusioni di sangue ma ciò
causa un accumulo di ferro in vari organi, e principalmente nel fegato. Inoltre in questi pazienti il
midollo osseo, produttore di tutte le cellule del sangue, non riesce a star dietro alla distruzione dei
globuli rossi alterati con conseguente anemia. Pertanto questi bambini hanno la necessità di
trasfusioni continue e di una terapia che prevenga l'accumulo di ferro negli organi.
La talassemia maior è anche detta ANEMIA MEDITERRANEA perché fu osservata per la prima volta
dal pediatra americano Cooley in bambini figli di emigrati greci ed italiani. In realtà essa interessa
con frequenza elevata le popolazioni mediterranee, alle quali giunse in epoche antiche dall’Asia
minore attraverso gli Etruschi e i Fenici. In Italia esistono circa 2,5 milioni di portatori di talassemia
minor e circa ottomila malati di Morbo di Cooley. Il numero sta calando per la prevenzione di
questa malattia.
Questa malattia era diffusa soprattutto in zone dove era diffusa la malaria1. I portatori di anemia
mediterranea si ammalavano meno facilmente degli individui sani in quanto il protozoo della
malaria si adatta male a vivere nei globuli rossi dei talassemici. Quindi in una zona dove la malaria
era diffusa i portatori di anemia mediterranea erano più protetti e avevano maggiori probabilità di
sopravvivenza e quindi di riproduzione rispetto agli individui sani. Ma una volta debellata la
malattia i portatori non hanno più alcun vantaggio
1
La malaria è una malattia infettiva causata da un parassita chiamato Plasmodio. La malaria si
trasmette esclusivamente attraverso le punture di zanzare (Anopheles)infette. Queste zanzare sono
presenti in Africa, in America Centrale e del Sud ed in Asia. Nel corpo umano i parassiti della
malaria si moltiplicano nel fegato e quindi dopo una incubazione variabile infettano globuli rossi.
Febbre, mal di testa, tensione di muscoli della nuca, brividi e sudorazione, talvolta nausea, vomito e
diarrea, sono i sintomi che possono essere presenti ma che possono anche alternarsi. Compaiono
solitamente tra i 10 e i 15 giorni dopo la puntura di zanzara. Se non trattata con i farmaci
appropriati, la malaria può diventare rapidamente pericolosa per la vita interrompendo l'afflusso di
sangue agli organi vitali. In molte parti del mondo, i parassiti hanno sviluppato una resistenza ad
una serie di farmaci specifici.
La diffusione della microcitemia non è uniforme in
tutta Italia. Nelle regioni meridionali, in Sardegna, in
Sicilia e nel Delta del Po le percentuali dei
microcitemici nella popolazione sono del 10-20%, e
nelle rimanenti regioni solo del 2-3-% ad eccezione di
piccoli focolai sorti nel dopoguerra nelle zone industriali
del Nord Italia a seguito dell'immigrazione da regioni
meridionali.
La microcitemia è molto diffusa,
anche in tutti gli altri Paesi che si
affacciano sul Mediterraneo e nei
Paesi del sud-est asiatico:
complessivamente, cioè, entro
una larga fascia di territorio che
dall'Europa
meridionale
e
dall'Africa
settentrionale
si
estende a tutto il medio-oriente e
ai Paesi del sud-est asiatico.
Trasmissione ereditaria
Il gene responsabile dell’anemia mediterranea è recessivo.
Possono verificarsi due casi:
1) uno soltanto dei genitori è microcitemico, mentre l'altro è normale.
Indichiamo con
 MM l’individuo sano
 Mm l’individuo portatore
 mm l’individuo malato di talassemia Major
M
M
Figlio sano: probabilità ………….
M
Figlio portatore: probabilità ………….
m
Figlio malato di morbo di Cooley ……….
In tal caso, circa la metà dei figli eredita un gene normale e uno microcitemico (essi saranno perciò
dei "portatori sani" della malattia); l'altra metà eredita due geni normali e i figli saranno del tutto
normali.
Non ci sono possibilità di generare figli ammalati della forma grave di talassemia.
2) Tutti e due i genitori sono microcitemici. Negli eventuali figli che nasceranno si avranno le
seguenti probabilità (teoriche):
M
m
Figlio sano: probabilità ………….
M
Figlio portatore: probabilità ………….
m
Figlio malato di morbo di Cooley ……….
Prevenzione
La probabilità di generare figli affetti da talassemia major, se entrambi i genitori sono portatori
sani di microcitemia, è del 25% (un bambino su 4 risulterà gravemente ammalato).
E' quindi molto importante, prima di mettere al mondo dei figli, che i genitori si sottopongano ad
analisi
specifiche
tese
a
individuare
la
presenza
di
questa
mutazione.
La prevenzione si basa quindi sull'identificazione dei portatori mediante esami del sangue (il
cosiddetto screening per la microcitemia); Se i portatori di microcitemia evitano di avere figli con
altri portatori sani e scelgono un coniuge non microcitemico, non potranno avere figli con
talassemia major (la forma grave). Nel caso invece che entrambi i genitori siano portatori sani, si
può eseguire l'analisi del DNA fetale tramite prelievo di liquido amniotico (amniocentesi).
Nel mondo i portatori sani di anemia mediterranea sono oltre 300 milioni. Di questi, 93 milioni
sono bambini.
Nei paesi sviluppati (Stati Uniti ed Europa) ci sono circa 10.000 pazienti con talassemia allo stato
omozigote: d'altra parte il numero di nuovi casi si sta progressivamente riducendo per effetto
della prevenzione. In questi paesi sono disponibili d'altra parte cure mediche di alta qualità con
un'aspettativa di vita molto lunga e con una relativamente buona qualità di vita.
Al contrario il trattamento della talassemia è completamente differente nei paesi meno sviluppati,
nei quali la malattia è molto più frequente. Trasfusioni sicure non sono ovunque disponibili. Di
conseguenza la maggior parte dei pazienti con talassemia nelle nazioni sotto sviluppate muore
nell'infanzia e nell'adolescenza.