l`ipoacusia nei bambini evoluzione clinica diagnostica e terapeutica

L’IPOACUSIA NEI BAMBINI
EVOLUZIONE CLINICA DIAGNOSTICA
E TERAPEUTICA
DOTT.SSA MARIA GRAZIA BAREZZANI
SERVIZIO DI AUDIOLOGIA E
FONIATRIA INFANTILE-BRESCIA
CLASSIFICAZIONE DELLA
SORDITA’
Sordità trasmissiva
Sordità neurosensoriale
Grado di perdita uditiva
EPIDEMIOLOGIA
•
•
•
•
•
1,3 ogni 1000 nati
27% gravi/profonde
1 sordo profondo/ 3000 nati
200-250 /anno in Italia
1 ogni 50 per categorie rischio
MALATTIA
• Impairment
• Disability
•
•
•
•
• Handicap
• Sordomutismo
Ipoacusia ns
Difficoltà comprensione
Difficoltà linguaggio
Difficoltà scolastiche
1985-2010
•
•
•
•
DIAGNOSTICO
ETIOLOGICO
RIABILITATIVO
TERAPEUTICO
JOINT COMMITTEE ON INFANT HEARING
POSITION STATEAMENT (1994)
• All infants with hearing-loss should be
identified before 3 months of age and receive
intervention by six months of age
IMPORTANZA DIAGNOSI PRECOCE
•
•
•
•
•
Sfruttare la plasticità cerebrale
Immergere il bambino in un mondo sonoro
Creare precocemente un codice informativo
Attivare organi fono-articolatori
Permettere apprendimento “accidentale”
RAZIONALE
(diagnosi precoce)
• Deprivazione sensoriale
- Progressivo danno sulle cellule ciliate residue (Jyung
et al., 1989)
- Riduzione di volume dei neuroni del NCV (Saada
et.al., 1996)
- Modificazione delle mappe frequenziali lungo tutte
le vie uditive (Rayan et al., 1993), per effetto di
neogemmazione di assoni con nuove connessioni
sinaptiche
- Allargamento progressivo dell’area corticale
danneggiata
EMISSIONI OTOACUSTICHE
• CCE
• SOAEs (rumore cocleare; movimento di
liquidi, rumore Browniano)
• TEAOEs (evocate da uno stimolo transitorio,
click, tone-pip)
• DPOAEs (evocate da due stimoli continui, toni)
Rapporto S/R a 2-3-4 kHz
Valori rapporto S/R >6 db
o correlazione >65-70%
ETIOLOGIA
• CAUSE INFETTIVE
SOFFERENZA PERINATALE
GENETICHE (relativo)
2010
1985
Genetiche
60
SORDITA’
Idiopatiche
15
• 30 %
• 40 %
100 bambini
Acquisite
25
• 30 %
Non-Sindromiche
39
Genetiche
60
Sindromiche
21
SORDITA’
Idiopatiche
15
100 bambini
Acquisite
25
PRE-NATALI
TORCH
Alcool
farmaci
PERINATALI
Ittero
Prematurità
ipossia
POST NATALI
Morbillo
Parotite
Meningoencefalite
SORDITA’ INFANTILI
CONGENITE
1.GENETICHE ± anomalie au
esterno e medio
a. presenti alla nascita
Klippel-Feil
Turner
Usher
Fanconi
Pendred
Waardenburg
b. a sviluppo tardivo
Alport
Refsum
Cogan
Jervell
PERINATALI
Traumi da parto
Ipossia
Parto pretermine
Basso peso alla nascita
Iperbilirubinemia
Otiti medie
Traumi
Rabdomiosarcoma; angiomi
Cocleo-labirintiti virali
ACQUISITE
Cocleo-labirintiti virali
Parotite
Influenza
Morbillo
Varicella
Meningite
Dismetabolismi
Vaccinazioni
Farmaci
S. di Reye (ASA)
Traumi
Sordità non organiche
Otiti medie
Disturbi predisponenti fibrosi
cistica; s. di Young
palatoschisi
immunodeficenza congenita
3. miscellanea
miscellanea
miscellanea
displasia fibrosa
Mucopolisaccaridosi
colesteatoma , istiocitosi
Sofferenza perinatale
•
•
•
•
•
•
Prematurità con peso <1500 gr
Elevata bilirubinemia
Somministrazione di farmaci ototossici
Apgar 0-4/ 0-6
Ventilazione meccanica > 5 giorni
sindromi
Genetiche
Non-Sindromiche
39
60
Sindromiche
21
SORDITA’
Idiopatiche
15
S. Pendred
5
S. Stickler
4
S. Waardenburg
S. CHARGE
100 bambini
2
2
Branchio-oto-renale 2
Acquisite
25
S. Usher
2
S. Alport
1
S. Goldenhar
1
S. Treacher Collins
Altre sindromi
2
1
IPO
ACUSIE
SINDROM
ICHE
Geni e sordità
• L’1% dell’intero genoma umano è necessario per la
funzione uditiva (circa 300 su 30.000 geni)
• Di questi 300 geni, 1/3 sono ad oggi noti
• 2/3 rimangono da identificare…
Ipoacusie sindromiche
• Costituiscono il 30% delle sordità geneticamente
determinate
• Sono note 400 sindromi in cui l’ipoacusia è parte del
quadro clinico
• Sindromi distinte possono essere causate da differenti
mutazioni a carico del medesimo gene
• Mutazioni a carico di geni differenti possono
determinare il medesimo fenotipo clinico
Disordini associati alla sordità :
• Endocrini (Pendred, S. sordità-diabete)
• Oculari (Usher, Alport)
• Cardiaci (Jervell & Lange-Nielsen)
• Renali (BOR e Alport)
• Musculoscheletrici (Stickler)
• Della pigmentazione cutanea e degli annessi
(Waardenburg)
Protruding ear
Orecchio di satiro
Fossetta pre-auricolare
Elice ipoplasico
con variante di Stahl
Orecchio tipico
della S. CHARGE
Apofisi pre-auricolari
S. CHARGE
S. Goldenhar
S. Treacher Collins
IPOACUSI
E NON
SINDROM
ICHE
SORDITA’ NON SINDROMICHE
• CONNEXINA 26
• CONNEXINA 30
MALFORMAZIONI CONGENITE
ORECCHIO
TC rocche petrose
Common cavity
Large vestibular acqueduct
(Mondini)
CONGENITAL RUBELLA INFECTION
FLAIR
axial
FLAIR coronal
CONGENITAL CMV INFECTION
FLAIR ax
FLAIR ax
T1 sag
T1 cor
T1 Gd-DTPA ax
ADC
ETIOLOGIC DIAGNOSIS ?
FLAIR ax
FLAIR ax
T1 Gd-DTPA ax
T2 sag
T2 cor
ADC
ETIOLOGY ?
• CMV infection
•
(Barbi et al., 2003, 2006; Van der Knaap et al.,
2004;
Fowler and Bopana, 2006)
• Rubella
• Delayed myelination (Lapointe et al., 2006)
• Gliosis (post-inflammatory, post-hypoxic)
• Leukodystrophy
LEUKOENCEPHALOPATHY (LEP)
PERCEZIONE UDITIVA
CATEGORIE
PERCETTIVE
ANGLOSASSONE (MOOG, 1995)
1)
2)
3)
4)
detezione
discriminazione
identificazione
riconoscimento
DI
TRADIZIONE
METODICHE RIABILITATIVE
•
•
•
•
•
•
ORALE
ORALE-ACUSTICO
GESTUALE
BIMODALE
TOTAL-COMUNICATION
AVT
• MUSICOTERAPIA
• PSICOMOTRICITA’
IMPORTANZA
DELLA
FAMIGLIA
SORDITA’ MODERATE
SOLUZIONI
2. Protesi acustiche
Tecnologia digitale
analogiche
SORDITA’ MODERATE
5. Protesi acustiche
Microfoni direzionali
Soppressione
del feedback
Estrazione del parlato
dal rumore
Cosa ci si aspetta dal digitale
•
•
•
•
•
Che non abbia difetti
Capire meglio nel rumore
Assenza di feedback
Che non diano fastidio rumori forti
Maggior precisione nella riproduzione del
suono
digitale
vantaggi
•
•
•
•
Riproducibilità del suono
Riduzione eff larsen
Rapporto S/N
Amplificazione frequenze
acute
svantaggi
• Collaborazione
• Costi
• Amplificazione in potenza
• Intervento Clinica
• Esperienza Audioprotesista
• Periodo di adattamento al
passaggio da analogico
IC BRESCIA BAMBINI
2002-2010
• 83 pazienti
• 20 bilaterali, 63 monolaterali
24 stranieri
28.9%
17 pazienti
< 2 anni
Cochlear Nucleus history of innovation
8th generation Nucleus sound processor
`83 `89 `94 `97 `98 `02 `05 `09
WSP
MSP
Spectra
SPrint™
ESprit™
ESprit 3G
Freedom
CP810
Cochlear Nucleus CI500 Series cochlear implant
Strong
BUILT ON PLATFORM OF WORLD’S MOST RELIABLE
IMPLANT – COCHLEAR NUCLEUS
99.36%
Cumulative Survival Percentage (CSP)
at 4 years
Each new Nucleus generation has become more reliable than
the previous generation
CI22M
CI24M (all)
CI24R
CI24RE (Freedom)
Combined Adult/Child data as at March 2009
Cochlear Nucleus CP810 Sound Processor
Design
BUILT ON A TITANIUM
FOUNDATION
• Durable materials
Gore-Tex
microphone
protectors
Detachable coil
– Titanium bayonet connector,
coated with Teflon®
– Strong chrome trim
– Robust, durable high-tech
plastics
– GORE-TEX® microphone
protectors
• Detachable coil cable
Durable
plastic
Titanium
bayonet
connector
Chrome trim
• State-of-the-art
manufacturing and
testing processes
Cochlear Nucleus CP810 Sound Processor
Design
Processing unit with Snugfit
FLEXIBLE WEARING OPTIONS FOR
EVERY INDIVIDUAL
Snugfit™
for an active lifestyle
adults and children alike
• Holds sound processor
snugly to the ear
• Improved retention
and comfort
LiteWear
case and clip
LiteWear
particularly for very young
children but also for adults
• Battery worn on
the body
Snugfit size
options
• Reduced size and
weight behind the
ear