Reperti ecografici, TC e RM in un caso di linfangiomatosi

Reperti ecografici, TC e RM in un caso di linfangiomatosi
diffusa e igroma cistico
US, CT and MRI findings in a case of diffuse
lymphangiomatosis and cystic hygroma
A. Ozel a,* E. Uysal a, A.I. Dokucu b, S.M. Erturk a, M,. Basak a, V. Cantisani c
a
Sisli Etfal Research and Training Hospital, Clinic of Radiology, Istanbul, Turkey
Sisli Etfal Research and Training Hospital, Clinic of Pediatric Surgery, Istanbul, Turkey
c
Dipartimento di Radiologia, Università La Sapienza, Policlinico Umberto I, Roma, Italia
b
* Autore per la corrispondenza: Sisli Etfal Research and Education Hospital, Clinic of
Radiology.
Tel.: +90 532 4311834 Fax: +90 212 3112358
E-mail: [email protected]
Sommario
La linfangiomatosi è una rara malattia caratterizzata dalla proliferazione multifocale del
sistema linfatico che tipicamente colpisce i soggetti giovani e può interessare molti organi
parenchimali tra cui il polmone, il fegato, la milza, le ossa e la pelle. La linfangiomatosi può
presentarsi simultaneamente o successivamente all’igroma cistico del collo. Riportiamo qui di
seguito i reperti ecografici, TC e di RM di una bimba di 2 anni con igroma cistico del collo
associato con linfangiomatosi generalizzata delle ossa e della milza.
Parole chiave: Linfangiomatosi; Igroma cistico; Linfangiomatosi: ecografia, TC, RM
Abstract
Lymphangiomatosis is a rare disease with multifocal lymphatic proliferation that
typically occurs during childhood and involves multiple parenchymal organs including the
lung, liver, spleen, bone, and skin. Lymphangiomatosis may occur synchronously or
metachronously with cystic hygroma of the neck. We present US, CT, and MRI findings of
cystic hygroma of the neck associated with generalized lymphangiomatosis affecting bones
and spleen in a 2-yearold girl.
Key words: Lymphangiomatosis; Cystic hygroma; Lymphangiomatosis; US findings; CT
findings; MRI findings
Introduzione
Il linfoma cistico generalizzato è una sindrome nella quale sono coinvolti molti organi. Si
tratta di una rara malformazione congenita dei dotti linfatici. Si pensa che questa patologia
prenda origine dalla persistenza di linfatici dilatati durante il periodo che va dalla 14° alla 20°
settimana di sviluppo fetale intrauterino. I pazienti affetti da questa malattia sono in maggior
parte neonati e bambini potendo questi rappresentare fino al 65% dei casi [1].
L’igroma cistico è una delle cause più comuni della presenza di una tumefazione del collo nei
neonati e nei bambini. Secondo alcuni autori, l’igroma cistico, il linfangioma e il linfangioma
cavernoso sono tutte varianti di una stessa patologia dello sviluppo dei linfatici [2].
La linfangiomatosi si può presentare contemporaneamente o successivamente all’igroma
cistico del collo come viene descritto in rari casi clinici [3-5]. In questo caso clinico
descriviamo tramite l’ecografia, la TC e la RM i reperti dell’igroma cistico del collo di una
bambina di 2 anni associati ad una linfangiomatosi generalizzata che colpisce le ossa e la
milza.
Caso clinico
Una bambina di 2 anni con una diagnosi prenatale di massa cistica del collo è stata studiata
con Imaging non invasivo. L’esame ecografico della massa, dopo la nascita, rivelava una
struttura cistica multiloculata compatibile con l’igroma cistico. I risultati delle analisi di
laboratorio non erano significativi. Dal momento che l’esame obiettivo evidenziava
un’epatosplenomegalia la paziente veniva sottoposta ad ecografia addominale che mostrava
un lieve ingrandimento del fegato e una più marcata splenomegalia che si estendeva fino alla
pelvi ed era caratterizzata dalla presenza di cisti multiple anecogene (Fig. 1). Veniva pertanto
presa in considerazione una linfangiomatosi splenica. La paziente veniva successivamente
sottoposta a TC che confermava l’ingrandimento della milza che risultava inoltre
caratterizzata dalla presenza di lesioni multiple ipodense ben definite. Inoltre si evidenziavano
lesioni multiple litiche ipodense e ben definite localizzate nel corpo delle ultime vertebre
toraciche e di quelle lombari, nelle coste, bilateralmente nelle ali iliache e nel tetto
dell’acetabolo, nel sacro e nell’osso pubico ed ischiatico destro (Fig. 2).
Veniva dunque eseguito un esame di RM per una migliore caratterizzazione delle lesioni
ossee, che mostrava l’interessamento di entrambi gli omeri, dei corpi delle vertebre toraciche
e lombari, delle coste, di entrambe le ossa iliache e pubiche e di ambedue i femori. Le lesioni
delle ossa si mostravano ipointense nelle sequenze di immagini T1-pesate e iperintense nelle
sequenze T2-pesate. Queste lesioni non mostravano un aumento di intensità dopo la
somministrazione del mezzo di contrasto (Fig. 3). Inoltre veniva osservata nella regione
cervicale posteriore del collo una lesione multiloculata, del diametro di 7 x 3,5 cm,
compatibile con igroma cistico ipointensa in T1 ed iperintensa in T2. La massa mostrava un
minimo aumento di intensità periferico nelle sequenze T1 dopo somministrazione di
gadolinio. In accordo con i reperti radiologici il caso clinico veniva classificato come
linfangiomatosi diffusa associata ad igroma cistico. Veniva eseguita l’escissione completa
dell’igroma cistico e una splenectomia totale per evitare un aumentato rischio di complicanze
nella linfangiomatosi splenica (sanguinamento, rottura, coagulopatia da consumo,
ipersplenismo). L’analisi istopatologica confermava l’igroma cistico nella massa del collo e la
diffusa linfangiomatosi nel campione splenico (Fig. 4).
Fig. 1. Reperto ecografico di cisti multiple anecogene
all’interno del parenchima splenico.
Fig. 2. TC con mezzo di contrasto in cui si apprezzano
lesioni ipodense multiple con parete ben definita ed
assenza di potenziamento densitometrico. Inoltre si
evidenziano alcune piccole lesioni rotondeggianti ed
ipodense, all’interno dei corpi vertebrali.
Fig. 3. Sequenze coronali T2-pesate mostrano un
ingrandimento della milza con cisti multiple
iperintense. Sul versante sinistro del collo si evidenzia
una lesione multiloculata iperintensa con la presenza,
al suo interno, di multipli setti ipointensi. Si può
inoltre notare la presenza di alcune piccole aree
cistiche nella regione toraco-lombare della colonna
vertebrale e nelle coste dell’emitorace sinistro.
Fig. 4. Nella sezione di taglio parallela all’asse lungo
della milza che misura 12x7x5 cm, possono essere
apprezzate numerose formazioni cistiche di grandezza
variabile ripiene di materiale gelatinoso.
Discussione
La linfangiomatosi cistica generalizzata è stata descritta per la prima volta da Rodenberger nel
1828. Questo termine è usato per un coinvolgimento diffuso dei tessuti molli, dei visceri
(specialmente polmoni e milza) o delle ossa da parte della proliferazione linfangiomatosa.
Istologicamente la linfongiomatosi cistica generalizzata è una malformazione benigna dei vasi
linfatici caratterizzata da spazi cistici rivestiti da endotelio contenenti materiale omogeneo
eosinofilo o chilo. Sulla base dell’analisi istologica si distinguono tre tipi di linfangioma: il
linfangioma semplice, il linfangioma cavernoso e l’igroma cistico. La classificazione
istologica può essere difficile per la notevole variabilità morfologica delle potenziali lesioni.
La linfangiomatosi splenica è una malattia rara e pochi sono i casi riportati in letteratura.
Infatti sono disponibili solo un esiguo numero di casi clinici, prevalentemente rappresentati da
adulti con linfangiomatosi splenica isolata caratterizzata da dolore nel quadrante superiore
sinistro e da splenomegalia. La linfangiomatosi diffusa con il coinvolgimento splenico è stata
descritta meno frequentemente rispetto alla forma localizzata, ed è stata descritta più
frequentemente nei bambini [6]. La linfangiomatosi splenica tende a presentarsi in sede
sottocapsulare riflettendo la distribuzione anatomica dei linfatici splenici. Sono state inoltre
descritte cisti con parete sottile sottocapsulari o parenchimali così come un diffuso
ingrandimento della milza dovuto a lesioni diffusamente infiltranti. Possono essere presenti
calcificazioni intramurali o settali [7].
Le vere cisti spleniche, gli ascessi piogenici, le cisti parassitiche, l’infarto, le peliosi,
l’emangioma, il linfoma e le cisti metastatiche dovrebbero essere tenute in considerazione per
la diagnosi differenziali con il linfangioma splenico. Nella linfangiomatosi le ossa sono la
sede più comunemente colpita. Questa malattia infatti fu originariamente descritta come una
malattia che colpiva prevalentemente un singolo osso o più ossa contigue senza
interessamento viscerale [8]. Comunque, si è successivamente riscontrato che tale patologia
può interessare indipendentemente sia il sistema scheletrico che i visceri in maniera non
sequenziale [9]. La diagnosi della linfangiomatosi dovrebbe essere formulata sulla base di
reperti sia clinici, sia radiologici che istopatologici [10].
La sovrapposizione tra la linfangiomatosi localizzata alle ossa e la linfangiomatosi
generalizzata può essere valutata sulla base della casistica presentata. Istologicamente
entrambe le patologie sono caratterizzate da una porzione variabile di linfangiomatosi e
proliferazione linfangiomatosa. Questo reperto suggerisce inoltre che vi è uno spettro di
malattie con un interessamento primario dei tessuti molli/viscerali e un altro con un
interessamento primario del tessuto osseo [11].
L’interessamento osseo consiste nel ritrovamento di lesioni litiche multiple più
frequentemente nel cranio, nelle coste, nella pelvi, nel femore, nell’omero e nelle vertebre, ma
praticamente ogni osso può essere interessato. Al contrario delle lesioni viscerali, le lesioni
ossee tendono a rimanere stabili non mostrando segni di progressione, sebbene talvolta
possano regredire [12].
L’igroma cistico si presenta come una massa soffice, pastosa e comprimibile, situata, nella
maggior parte dei casi, nella regione triangolare posteriore del collo. Viene generalmente
considerato come un amartoma del sistema linfatico e non come una neoplasia. L’igroma
cistico, il linfangioma cistico e il linfangioma capillare sono malformazioni congenite dei
linfatici. Queste malformazioni possono manifestarsi qualora una porzione del sistema
linfatico non sia in grado di ristabilire una comunicazione con il sistema venoso venendo
isolata molto precocemente durante l’embriogenesi. Si pensa che le malformazioni precoci
che interessano le primitive sacche giugulari, sottoclaveare ed ascellare siano la causa della
formazione degli igromi cistici più grandi. Gli igromi cistici possono manifestarsi in areole di
tessuto soffice con piani a larga fascia, Il trattamento degli igromi cistici consiste
nell’asportazione chirurgica. Le lesioni che si estendono su più aree anatomiche sono difficili
da asportare e si mostrano recidivanti. Tali pazienti hanno bisogno di un follow up ravvicinato
e possono essere sottoposti a interventi chirurgici multipli. La scleroterapia percutanea è la
soluzione più largamente utilizzata nelle lesioni più avanzate che infiltrano i piani fasciali
profondi. I reperti ecografici e TC della linfangiomatosi splenica consistono in cisti multiple
di varia grandezza, con un diametro che varia da pochi millimetri a molti centimetri.
All’ecografia queste lesioni cistiche sono rappresentate da masse ipoecogene con una parete
ben definita e con la presenza occasionale di setti interni e di “debris” ecogenici intranodulari.
Alla TC il linfangioma si manifesta come una massa singola o multipla a bassa densità con
una parete sottile e margini ben definiti; solitamente presentano una distribuzione tipicamente
sottocapsulare. Queste masse non mostrano un significativo potenziamento densitometrico
dopo somministrazione di mezzo di contrasto [13].
Nelle immagini RM T1-pesate, le lesioni cistiche appaiono ipointense se confrontate con i
visceri circostanti. Comunque, un’alta intensità del segnale T1 può essere dovuta a un
sanguinamento interno o alla presenza di una notevole quantità di contenuto proteinaceo
all’interno della cisti. Le sequenze di immagini T2-pesate mostrano aree iperintense
multiloculate che corrispondono ai linfatici dilatati. I setti che si trovano al loro interno
appaiono come bande ipodense, che corrispondono alla presenza di tessuto connettivo fibroso.
La risonanza magnetica, per la sua alta risoluzione di contrasto, può essere utile
nell’individuare elementi solidi all’interno del lume cistico nei rarissimi casi nei quali può
essere presente una degenerazione maligna [13].
Nella linfangiomatosi cistica, la risonanza magnetica caratterizza le lesioni come cisti rivestite
da endotelio in virtù dell’elevato segnale sulle sequenze di immagini T2-pesate ed in assenza
di aumento di segnale in sede centrale. La malattia più frequentemente scambiata per la
linfangiomatosi cistica è l’istiocitosi a cellule di Langerhans. Sebbene i reperti radiografici
possano essere molto simili, quelli della TC e della RM sono completamente differenti. Infatti
a differenza della linfangiomatosi cistica, le lesioni istiocitiche possono manifestare
frequentemente un contorno più irregolare con qualche evidenza di lesione ossea; si possono
anche osservare reazione periostale e lesioni al tessuto molle.
Gli igromi cistici si presentano come masse anecogene che possono occasionalmente
contenere al loro interno setti o “debris”. La rappresentazione classica alla TC è una massa a
bassa densità, ben definita, con una parete impercettibile. Le cisti grandi possono essere
multilobate e possono disporsi in maniera contigua. Alla risonanza l’igroma cistico presenta
un basso segnale nelle sequenze T1-pesate e un alto segnale nelle sequenze T2-pesate. Inoltre,
non è possibile visualizzare né una parete né un aumento di intensità dopo la
somministrazione del mezzo di contrasto [14].
In conclusione, abbiamo descritto i reperti all’Imaging in un raro caso di linfangiomatosi
cistica generalizzata con coinvolgimento sia delle ossa che della milza, associata a igroma
cistico del collo. Nella patogenesi della linfangiomatosi e dell’igroma cistico vi è una
sottostante deficienza dello sviluppo del sistema linfatico. L’estensione di tale processo può
essere varia e pertanto spiegare la coesistenza dell’igroma cistico con la linfangiomatosi
diffusa. Non bisognerebbe infine dimenticare che, pur se evento raro, si dovrebbe ricercare la
linfangiomatosi diffusa nei visceri e nelle ossa dei pazienti con igroma cistico.
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