docsindrome sindrome di turner
download 
Reclamo Transcript
sindrome sindrome di turner
SINDROME DI TURNER Nome: Frequenza Monosomia X 1 su 4.000 neonati femmine 1 su 8.000 neonati maschi SINDROME DI TURNER Che cos’è La sindrome di Turner è causata dalla mancanza di un cromosoma La sindrome di Turner è causata dalla mancanza di un cromosoma X (nel 50% dei casi): il cariotipo è indicato con 45, X0 Nel 25% dei casi è dovuta ad alterazioni nella struttura del cromosoma X cromosoma X Raramente è dovuta ad alterazione di numero o di struttura del cromosoma X presenti in mosaico (non tutte le cellule, ma solo alcune) SINDROME DI TURNER Sintomi Linfedema periferico: mani e piedi gonfi per stasi linfatica Linfedema periferico: mani e piedi gonfi per stasi linfatica Pterigio del collo: collo corto a tenda Bassa statura Amenorrea primaria: mancata comparsa delle mestruazioni Cardiopatia e anomalie renali Intelligenza normale Attesa di vita normale
Documenti analoghi
Un caso di BES: la sindrome di Turner. Di cosa si tratta e le ricadute
La sindrome di Turner interessa lo 0,04% delle donne. È causata da un’anomalia
cromosomica (generalmente cariotipo 45, X0; a volte possono essere presenti
frammenti di un secondo cromosoma X o mosa...
Associazione Crescere con la Sindrome di Turner e altre Malattie Rare
pterigio del collo, torace a corazza, cubito valgo
e disgnesia gonadica. I soggetti con sindrome di
Turner sono a rischio per difetti cardiaci quali, ad
esempio, la coartazione aortica, la valvola ...
