PANDAS: ecco come riconoscerla e curarla

Attualità
Intervista a Piero Pavone
PANDAS: ecco come
riconoscerla e curarla
P
iero Pavone è stato tra i primi pediatri in Italia ad occuparsi di PANDAS. Alla fine degli anni ’90, subito dopo la
laurea, ha frequentato la Columbia University, dove si
cominciavano a studiare i primi casi di questa sindrome
descritta per la prima volta nel 1998 dalla neuropsichiatra Susan
Swedo. Oggi è pediatra presso l’Unità Operativa di Pediatria e PSP
dell’azienda Vittorio Emanuele-Policlinico di Catania.
Cosa è esattamente la
PANDAS?
È l’acronimo di Pediatric
Autoimmune
Neuropsychiatric Disorders
Associated to Streptococcical
infections, un’affezione
caratterizzata da
esacerbazioni di sintomi
neuropsichiatrici in relazione
ad infezioni causate da
streptococco beta emolitico
di gruppo A. Di recente il
disordine neuropsichiatrico è
stato causalmente esteso ad
altri batteri (micoplasma,
Epstein Barr, etc.) e definito
con l’acronimo PANS
(Pediatric Acute onset
Neuropsychiatric Syndrome).
La patogenesi dell’affezione
non è ancora del tutto nota.
Si presume che in soggetti
predisposti le infezioni
attivino la formazione di
autoanticorpi che agiscono
sul SNC, specialmente sui
gangli della base, causando i
ben noti disturbi.
Quali sono i sintomi tipici?
L’esordio è rapido, avviene nel
giro di pochi giorni, e
consegue prevalentemente ad
infezioni delle vie aeree
superiori. Il sintomo più
evidente è costituito dalla
comparsa di tic, sia motori
(ammiccamento delle
palpebre), che sonori (tosse,
annusare, sbuffare). Al
sintomo motorio si associano
spesso turbe del
comportamento quali
sindrome ipercinetica (ADHD),
disturbo ossessivo compulsivo
(DOC), alimentazione selettiva,
stato ansioso. La PANDAS
viene spesso associata alla
Sindrome di Tourette.
Secondo alcuni autori si tratta
dell’altra faccia della medaglia.
Il rapporto clinico ed
etiopatogenetico fra PANDAS e
sindrome di Tourette non è
stato a tutt’oggi chiarito.
Quali i criteri per la
diagnosi?
I criteri diagnostici per la
PANDAS sono i seguenti:
1) turbe neuropsichiatriche ed
in particolare TIC e DOC; 2) insorgenza in età pediatrica
(3-14 anni);
3) decorso oscillante con
carattere di ricadute e
remittenza;
4) associazione a infezioni
streptococciche beta emolitico
di gruppo A;
5) presenza di altri sintomi
neurologici (corea, sindrome
ipercinetica).
Qual è il decorso?
Convenzionalmente vengono
classificate tre forme: lieve, che
non richiede alcuna terapia;
moderata, da trattare con
terapia antibiotica; grave, da
trattare con corticosteroidi,
immunoglobuline endovena a
cicli diversi e plasmaferesi.
Tuttavia, il tipo di trattamento
da eseguire non è univoco e in
parte controverso. Il decorso
della malattia dipende dalla
correttezza della diagnosi e
dalla risposta soggettiva
dell’individuo. La percentuale
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Pediatria numero 4 - giugno 2016
di non-responder è del 20% e
ovviamente riguarda le forme
più gravi. Ecco perché non è
corretto creare false speranze:
non tutte le forme rispondono
alla terapia. Inoltre la PANDAS
non è facile da diagnosticare
perché non esiste un marcatore
diagnostico, la diagnosi è
prettamente clinica, anche se
sono in atto numerosi studi per
trovare marker diagnostici. 
Intervista a Fabrizio De Benedetti
Un tema ancora
controverso
S
ervono studi scientifici rigorosi, in popolazioni adeguate e con popolazioni di controllo appropriate che
dimostrino le caratteristiche cliniche della PANDAS e la
sua associazione con infezioni da streptococco. Fabrizio De Benedetti, responsabile dell’Unità Operativa di Pediatria
II – Reumatologia Clinica dell’Ospedale Pediatrico “Bambino
Gesù” di Roma invita alla prudenza.
A chi rivolgersi
In Italia ci sono 3 Centri specializzati:
„„
il Policlinico San Matteo di Pavia (Prof. Salvatore Savasta);
„„
il Policlinico Umberto I di Roma (Prof. Alberto Spalice)
„„
l’Azienda Policlinico-Vittorio Emanuele di Catania (Prof. Piero
Pavone, Prof.ssa Renata Rizzo).
L’Associazione di volontariato PANDAS Italia (www.pandasitalia.it)
offre un sostanziale supporto alle famiglie.
Piero Pavone, pediatra presso
l’Unità Operativa di Pediatria e PSP
dell’azienda Vittorio EmanuelePoliclinico di Catania
Fabrizio De Benedetti,
Responsabile dell’Unità Operativa
di Pediatria II - Reumatologia
Clinica dell’Ospedale Pediatrico
“Bambino Gesù” di Roma
Perché molti sono scettici
riguardo all’esistenza della
PANDAS?
Intanto dobbiamo fare una
premessa: i disturbi ossessivocompulsivi e i tic sono
frequenti nell’infanzia.
I primi riguardano circa l’1%
dei bambini, i secondi una
percentuale compresa tra il 10
e il 20%. Le infezioni da
streptococco sono pure molto
comuni nell’infanzia.
La possibilità che si tratti di
una coincidenza è molto
elevata. D’altra parte ad oggi
non ci sono dati che
dimostrino l’ipotesi di un
meccanismo cellulare che
spieghi il potenziale ruolo
Cosa le ha insegnato
il suo lavoro alla NASA?
Che l’intelligenza artificiale
può digerire centinaia di
miliardi di dati, ma, come
quella umana, trova un limite
nel modello di credenza.
A volte per capire il mondo
dobbiamo pensare fuori dagli
schemi e mettere da parte le
certezze. C’è un episodio che
per me è stato una grande
lezione di vita. Eravamo
convinti che Urano si
muovesse intorno al sole come
gli altri pianeti, facendo delle
rotazioni su se stesso, ma
quando abbiamo mandato la
sonda spaziale abbiamo visto
che invece fa le capriole
intorno al sole. Abbiamo
dovuto prendere atto che era
cambiato un paradigma, che si
era sgretolata una credenza
mai messa in discussione.
dell’infezione da
streptococco nella genesi del
disturbo neuropsichiatrico.
Certamente lo si può
ipotizzare, ma non
dimostrare.
Torniamo a suo figlio: cosa
è successo quella mattina?
Appena sveglia, con un gran
mal di gola e di testa, mi ha
telefonato la scuola di mio
figlio per dirmi che
all’improvviso aveva
cominciato a piangere e a
sentire voci. Avevano
chiamato un ospedale
psichiatrico. Solo qualche ora
prima stava benissimo e
all’improvviso era in un letto,
con gli psicofarmaci, accanto
ad altro bambino che soffriva
disperatamente. Mio figlio
aveva allucinazioni, ma mi
rendevo conto che era lucido,
nonostante i pensieri intrusivi.
Mi chiedeva disperatamente
di aiutarlo.
Quando, oltre ai tic, si
presenta un quadro
complesso che comprende
altri disturbi che fanno
parte delle potenziali
manifestazioni cliniche
della PANDAS, perché
escluderla a priori?
Il tema è davvero
controverso. Non sono
ancora stati realizzati studi
che dimostrano in maniera
scientificamente valida le
caratteristiche cliniche, le
associazioni con infezione
da streptococco e l’eventuale
vantaggio terapeutico di
una cura. Questi bambini
vanno curati dal punto di
vista psicologico, se serve
anche con psicofarmaci.
In generale la letteratura
internazionale non dà
indicazioni a usare
trattamenti
immunomodulatori, i
cortisonici o le
immunoglobuline endovena,
né indicazioni al trattamento
profilattico con antibiotici. 
Lei cosa ha fatto?
Ho stampato centinaia di
articoli da PUBMED, passando
giorni in un abisso di
disperazione. Poi ho intuito
che poteva trattarsi della
PANDAS e ho sottoposto la mia
ipotesi ai medici,
imbattendomi in una
“resistenza di fede”. Ero
inciampata su una eziologia
non convenzionale e
controversa. Di nuovo
disperazione: mio figlio
soffriva ed io ero sola con la
Intervista a Loretta Falcone
Studiando
Urano
ho salvato
mio figlio
Attualità
L
oretta Falcone è salita agli onori delle cronache come
“la mamma-scienziata che ha salvato suo figlio undicenne dagli psicofarmaci”. È stata lei a diagnosticargli
la PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric
Disorders Associated to Streptococcical infections), una sindrome neuropsichiatrica ancora controversa in letteratura associata
allo streptococco beta-emolitico di gruppo A, tra lo scetticismo
dei medici, per i quali si trattava di allucinazioni. Ma Loretta non
avrebbe mai potuto fare una diagnosi simile se qualche anno prima negli USA, da scienziata della NASA, non avesse passato molto
tempo a studiare pianeti e galassie, mettendo a punto complicati
algoritmi per capire fenomeni complessi.
con il supporto della SINP
(Società Italiana di Neurologia
Pediatrica) con cui, insieme
alla Columbia University,
abbiamo predisposto un
documento che sta per essere
pubblicato sull’Italian Journal
of Pediatrics, rivista della SIP.
Ma soprattutto ho ritrovato
quel bambino: aveva la
PANDAS ed è guarito.
Loretta Falcone, xxxxxx
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mia piccola ipotesi
paragonabile a una candela
nel sentiero oscuro di una
foresta di credenze.
Come ne è uscita?
In Toscana ho trovato medici
disposti ad ascoltarmi: hanno
fatto il test dello streptococco,
che era positivo con il titolo
alto. In 3 giorni di iniezioni di
penicillina mio figlio è tornato
alla normalità e anche io sono
guarita dal mio mal gola. Ma
non riuscivo a smettere di
pensare a quell’altro bambino
ammalatosi prima di mio
figlio e sempre più in gravi
condizioni.
Da li è cominciato il suo
impegno pubblico?
Mi sono associata al
Centro di cultura
scientifica “Alessandro
Volta” e ho organizzato a
Como la 1° conferenza
europea sulla PANDAS, che ha
attirato delegati provenienti da
25 Paesi. La stampa ha
cominciato a parlarne.
La 2° conferenza, a
febbraio 2016, si è tenuta
Qual è il suo messaggio
per i pediatri?
Lasciate per un momento da
parte il “modello di credenza”,
guardate alla PANDAS con gli
occhi di un bambino che
guarda il mondo per la prima
volta, indagate di più sullo
streptococco e sulle febbri
reumatiche, non permettete ad
altre madri di vivere il mio
calvario. Pensate alla lezione
che ci ha dato Urano.
Ringrazio Vincenzo Belcastro,
Raffaele Falsaperla, Fernanda
Falcini, Piero Pavone, Alberto
Spalice, Salvatore Savasta,
Alberto Verrotti e Cinzia
Peruzzi. Saluto la loro umiltà.
Sono i pionieri italiani di
quello che potrebbe diventare
un cambiamento di
paradigma. 
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