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SINDROME DI KLINEFELTER Nome: Frequenza Cariotipo 47, XXY 1 su 1000 neonati maschi SINDROME DI KLINEFELTER Che cos’è II soggetti affetti da questa sindrome hanno 47 cromosomi, con un soggetti affetti da questa sindrome hanno 47 cromosomi con un cromosoma X soprannumerario La sindrome di Klinefelter può presentarsi anche in mosaico: i pazienti presentano sia cellule con cariotipo 46 che con cariotipo 47, XXY, attenuandone gli effetti: SINDROME DI KLINEFELTER Sintomi Ipogonadismo (testicoli di dimensioni ridotte) Ipogonadismo (testicoli di dimensioni ridotte) Bassi livelli di testosterone Azoospermia (mancata produzione di spermatozoi) Sproporzione arti/tronco Statura al di sopra della media
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