`Labbro leporino`, team ferrarese identifica i geni responsabili

3 aprile 2013
Il Resto del Carlino
‘Labbro leporino’, team ferrarese
identifica i geni responsabili
QUALI sono le cause genetiche del ‘labbro leporino’? A questa domanda ha risposto il
gruppo di ricerca del professor Michele Rubini del dipartimento di scienze biomediche
dell’università di Ferrara, che, impiegando le più moderne tecnologie di analisi genetica,
ha analizzato oltre mille famiglie con bambini affetti da labbro leporino, ed è arrivato ad
identificare i dodici principali geni che determinano lo sviluppo di questa malformazione. I
risultati sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista Nature Genetics e confermati in una
seconda pubblicazione su Human Genetics. «Un bambino su 800 nasce col ‘labbro
leporino’ — afferma Rubini — una fessurazione del labbro superiore, che spesso si
estende internamente, interessando anche l’arco gengivale ed il palato. I geni identificati
— prosegue Rubini — hanno destato non poca sorpresa: alcuni di essi erano già noti per
essere coinvolti in patologie totalmente diverse, e per questi geni non se ne sarebbe mai
sospettato il coinvolgimento nelle labiopalatoschisi».
Malattie vascolari, se ne parla alla pinacoteca
di piazza Garibaldi
DOMANI sera, alle 20.45, Alla pinacoteca civica di piazza Garibaldi, nel contesto del ciclo
d’incontri dedicato alle ‘Buone Abitudini’, ovvero agli stili di vita sani e alle accortezze da
usare per difendere la propria salute, il professor Enrico Granieri, direttore della sezione di
Clinica neurologica dell’Università di Ferrara, parlerà delle ‘Manifestazioni cliniche della
patologia vascolare cerebrale’. Il ciclo di appuntamenti promosso dall’assessorato alla
cultura di Francesca Poltronieri, assieme all’ex primario dell’ospedale Borselli, Franco
Menghini, si concluderà con la relazione del professor Romano Cavagna, che tratterà
delle correlazioni tra malattie vascolari e le patologie del rene, il 31 maggio.
La Nuova Ferrara
Labbro leporino, scoperte le vere cause genetiche
Quali sono le cause genetiche del “labbro leporino”? Per decenni ci si è interrogati e la
cosa che è risultata subito chiara è che si trattava di una condizione molto complessa, che
non poteva essere determinata da un solo gene, e che anche l'ambiente in cui avveniva la
gravidanza giocava un ruolo causale. A questa domanda ha risposto il gruppo di ricerca
del professor Michele Rubini del Dipartimento di Scienze Biomediche e Chirurgico
Specialistiche dell'Università di Ferrara, in collaborazione con l'Università di Bonn
(Germania) e la Johns Hopkins University di Baltimora (Stati Uniti), che, impiegando le più
moderne tecnologie di analisi genetica, ha analizzato oltre mille famiglie con bambini affetti
da labbro leporino, ed è arrivato ad identificare i dodici principali geni che determinano lo
sviluppo di questa malformazione. I risultati sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista
Nature Genetics e confermati in una seconda pubblicazione su Human Genetics. «Un
bambino su 800 nasce col “labbro leporino” - afferma Rubini - una fessurazione del labbro
superiore, che spesso si estende internamente, interessando anche l'arco gengivale ed il
palato. Viene definita labiopalatoschisi, ed è la più frequente malformazione che si osserva
nel viso dei neonati. Talvolta in famiglia si presentano più casi di labiopalatoschisi, ma più
spesso queste compaiono come casi isolati». «I geni identificati - prosegue Rubini - hanno
destato non poca sorpresa: alcuni di essi erano già noti per essere coinvolti in patologie
totalmente diverse, e per questi geni non se ne sarebbe mai sospettato il coinvolgimento
nelle labiopalatoschisi. Questa scoperta costituisce senza dubbio un elemento significativo
di avanzamento nella conoscenza delle cause di questa malformazione congenita. E'
come se fossero state trovate le tessere del puzzle che insieme compongono lo sviluppo
del labbro e del palato durante la vita embrionale. Ora si tratta di capire come queste
tessere si incastrano tra loro e come si inseriscono nella cornice complessiva, determinata
dai fattori ambientali e nutrizionali che incidono sulla gravidanza». Obiettivo del gruppo di
ricerca del professor Rubini è ora quello di identificare le interazioni tra geni e le
componenti ambientali e nutrizionali a cui si espone la donna durante i primi mesi dopo il
concepimento e trasformare queste conoscenze scientifiche in efficaci misure di intervento
per prevenire l'occorrenza del labbro leporino e consentire ai bambini di nascere con un
viso regolare ed un normale sorriso.
La Casa della Salute approda in consiglio
COPPARO. Tra i vari argomenti previsti all’ordine del giorno del consiglio comunale in
calendario stasera alle 21 figura un’interpellanza presentata dal capogruppo del Pd,
Maurizio Braghini, in merito allo stato di realizzazione del progetto Casa della Salute, il
quale ha presentato un altro ordine del giorno in materia di sanità. Fra gli altri argomenti
figurano un’interpellanza presentata dal capogruppo della Lega Nord, Bertelli, sulla
gestione privata convenzionata dell’ospedale San Giuseppe di Copparo ed ancora la
sostituzione dei rappresentanti del consiglio comunale nella commissione ex articolo 9,
regolamento comunale sull’esercizio delle funzioni amministrative e sulla disciplina
gestione alloggi edilizia residenziale pubblica.