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Sla: una ricerca accende la speranza
25/01/2007 ore: 15:40
Oltre 44.000 geni indagati su un numero elevato di pazienti, utilizzando la cortecc
motoria, hanno permesso ai ricercatori del Cnr di Catania di individuare le alterazio
genomiche associate alla sclerosi laterale amiotrofica (Sla). La SLA è una comples
malattia degenerativa del sistema nervoso, multifattoriale e poligenica, la c
insorgenza è attribuibile alla interazione di fattori ambientali e alterazioni genich
Colpisce 1,2 persone su 100mila, è caratterizzata da debolezza muscolare, atrofi
fascicolazioni, progressiva paralisi e, generalmente, morte per arresto respiratorio.
“E’ una malattia con patogenesi poco nota, incurabile, per la quale non esistono meto
diagnostici, né trattamenti terapeutici di riferimento”, sottolinea Sebastiano Cavalla
dell’Istituto di Scienze Neurologiche (ISN) del Consiglio Nazionale delle Ricerche
Catania e coordinatore della ricerca. “Il nostro studio ”, prosegue il ricercatore,
particolarmente innovativo perché per la prima volta è stato coinvolto un numer
considerevole di pazienti (11 soggetti affetti da SLA); la sperimentazione
effettuata sulla corteccia motoria, in particolare sui motoneuroni superiori e sull
genoma umano (44.000 geni), producendo risultati statisticamente significativi
Dall’analisi dei dati, i ricercatori hanno identificato non solo 57 geni la cui regolazione
profondamente alterata, ma anche i processi funzionali che sono maggiormen
interessati dalla malattia. In parole povere, se paragonassimo i geni del nost
organismo a dei giocatori di calcio, potremmo dire che adesso conosciamo non solo
“giocatori”, ma anche le “squadre” che giocano male.
La scoperta, pubblicata in questi giorni sulla rivista internazionale BMC Genomics, ap
nuovi spiragli per la diagnosi ed il trattamento terapeutico della SLA. L’identificazio
dei processi coinvolti, infatti, costituisce il primo passo per lo sviluppo di nuove terap
mirate.
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