Presentazione di PowerPoint - Collegio Provinciale IPASVI di Caserta

Valutazione del paziente neuromuscolare:
stadi di malattia e scale di valutazione
nella sclerosi laterale amiotrofica (SLA)
Francesca Trojsi
Dipartimento di Scienze neurologiche, Seconda Università degli Studi di Napoli, Napoli
Istituto neurologico di Diagnosi e Cura “Hermitage Capodimonte”, Napoli
Centro di Alti Studi di Risonanza Magnetica, Fondazione Italiana per la Sclerosi Multipla (FISM), Genova
Caserta, 11 maggio 2012
Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
La SLA è una malattia degenerativa
delle vie motorie, in particolare con
coinvolgimento di:
motoneurone corticale o I motoneurone
paralisi spastica degli arti
motoneurone spinale o II motoneurone
deficit di forza e atrofia muscolare a
livello degli arti e dei muscoli del tronco
motoneurone bulbare disfagia e
disartria
Rowland and Shneider NEJM, 2001
E’ caratterizzata dal contemporaneo interessamento di I e II motoneurone
(criteri di El Escorial rivisti) (Kiernan et al., Lancet 2011)
.
Background
 diffusa perdita neuronale in sede frontale e temporale in
pazienti con SLA/deterioramento cognitivo (SLAci)
(Lowe et al. 1994)
 inclusioni neuronali ubiquitina-positive/tau-negative in
numerose aree corticali sono state riscontrate nella SLA e
nella SLA (ci)
(Wilson et al. 2001)
 indagini di neuroimaging strutturale e funzionale
dimostrano una degenerazione anche in aree extra-motorie
(Withwell et al. 2005; Cosottini et al. 2005; Tessitore et al. 2006; Turner et al. 2007;
Mezzapesa et al. 2007; Agosta et al. 2009; Tedeschi et al. 2012; Cirillo et al. 2012)
Criticità nell’assistenza al malato SLA
•comunicazione inadeguata della diagnosi
•informazione inadeguata sulla malattia
•assenza di presa in carico
•assenza di sostegno psicologico al nucleo
familiare
Quali modelli di cure?
Neurologo
Associazioni
Infermiere professionale
Pneumologo
Dietista
Fisiatra
Fisioterapista
Psicologo
Tecnico di ergonomia
Foniatra
Logopedista
“simultaneous care”: approccio olistico alla SLA
Primo step
valutazione clinica del paziente e stadiazione della patologia
Scale funzionali
-Valutazione di forza segmentaria (Medical Research Council,
1976)
-Amyotrophic lateral sclerosis functional rating scalerevised (ALSFRS-R)
-Upper motor neuron (UMN) burden
Valutazione cognitivo-comportamentale
-Questionario sullo stato di salute (SF-36 o SF-12)
-Frontal system behaviour (FrSBe) scale
-ALS Cognitive Behavioral Screen (CBS)
Valutazione del caregiver
-Caregiver Burden Inventory (CBI) (Novak M and Guest C,
Gerontologist 29, 798-803, 1989)
ALSFRS revised
Cedarbaum et al., J Neurol Sci 1999
permette una valutazione funzionale globale
è stata validata in varie lingue, è di facile
somministrazione, e correla con la
sopravvivenza (Gordon et al., Amyotroph Lateral
Scler Other Motor Neuron Disord 2004)
Linguaggio
 Salivazione
 Deglutizione
 Scrivere a mano

(mano dominante prima
dell'esordio della SLA)
Tagliare il cibo e
usare utensili
Vestirsi ed igiene

Girarsi nel letto ed
aggiustare le coperte
 Camminare
 Salire le scale
 Respirazione
 Ortopnea
 Insufficienza
respiratoria

Journal of the Neurological Sciences 169 (1999) 13–21
UMN “burden”
Kaufmann et al., Neurology 2004; Turner et al., Neurobiol Dis 2004
compromissione della via piramidale
sommare il numero di segni di compromissione di primo
neurone di moto all'esame clinico
(deficit centrale del VII n.c.; riflessi masseterino,
bicipitale, tricipitale, radioflessore, rotuleo ed
achilleo patologici; segni di Hoffman e Babinski)
(bilateralmente) valore massimo di 16
scala di Ashworth valutazione del tono muscolare per
stimare il grado di spasticità
QUESTIONARI SULLO STATO DI
SALUTE (SF-36 o SF-12)
Permettono di valutare cosa pensa il paziente
della sua salute, oltre ad essere aggiornati su
come il paziente riesce a svolgere le sue
attività consuete.
ESPLORANO
attività fisica [PF], ruolo e salute fisica [RP], ruolo e
stato emotivo [RE], salute mentale [MH], dolore
fisico [BP], salute generale [GH], vitalità [VT] e
attività sociali [SF]
(Ware et al., 1993; Ware et al., 1996)
FrSBe scale
disfunzione frontotemporale
Grace et al., Assessment 1999
46 items che si riferiscono
allo stato pre-morboso ed
attuale del paziente per
definire:
Apatia
Disinibizione
Disfunzione esecutiva
ALS-FTD vs pazienti non compromessi
cognitivamente: perdita dell'iniziativa
Pazienti con SLA senza disturbi cognitivi:
disturbi comportamentali (apatia) che
condizionano la compliance alla terapia
(Woolley et al., 2009)
ALS CBS (Woolley et al., Amyotroph Lateral Sclerosis 2011)
Disturbi Cognitivi
Disturbi Comportamentali
Items somministrati dallo staff medico al
paziente
Questionario somministrato al caregiver
ATTENZIONE
Apatia
Inibizione
CONCENTRAZIONE digit span
Empatia
Controllo delle emozioni
MENTAL TRACKING AND MONITORING (mesi
al contrario, alfabeto, alternanza di lettere e
numeri)
Tolleranza del rifiuto, elasticità, intuitività
Giudizio, capacità decisionale
FLUENZA VERBALE
Appetito
Linguaggio
Penn State screen exam
Flaherty-Craig et al., Amyotroph Lateral Sclerosis 2009
Neurobehavioral Cognitive Status Examination
(COGNISTAT) ragionamento, orientamento, attenzione,
comprensione del linguaggio e ripetizione, abilità costruttive,
calcolo e memoria verbale (The Northern California Behavioral Group, Manual
for COGNISTAT, 1995)
Fluenza verbale fonemica
Fluenza verbale semantica categorie
New Adult Reading Test (NART) stima del Q.I. verbale
DEFICIT COGNITIVI PIU' FREQUENTI
NEI PZ CON ESORDIO BULBARE vs PZ CON
ESORDIO AGLI ARTI
PUNTO DI VISTA DEL CAREGIVER
Misura obiettiva di disfunzioni frontotemporali
(prevalentemente comportamentali)
Frontal Behavioral Inventory (FBI)
Can J Neurol Sci 1997)
(Kertesz et al.,
Frontal System Behavior (FrSBe) Scale (stesso
questionario del pz, compilato dal caregiver)
ALS CBS (domini comportamentali)
Disturbo depressivo reattivo alla patologia del
familiare Caregiver Burden Inventory (CBI)
Brain 2012: 135; 847–852
Stadio 1: esordio dei sintomi (compromissione di un
solo distretto)
Stadio 2A: Diagnosi
Stadio 2B: compromissione di un secondo distretto
Stadio 3: compromissione di un terzo distretto
Stadio 4A: necessità di gastrostomia
Stadio 4B: necessità di supporto respiratorio
(ventilazione non invasiva)
MINISTERO DELLA SALUTE
Commissione per lo studio delle problematiche concernenti la
diagnosi, la cura e l’assistenza dei pazienti affetti da sclerosi
laterale amiotrofica
D.M. 10 Aprile 2003
CAPITOLO III
Proposte d’intervento per sostenere e incentivare la
ricerca scientifica per lo studio della SLA
4 linee d’indagine:
• indagine epidemiologica sui fattori di rischio
• studio dei meccanismi patogenetici
coinvolgenti i motoneuroni
• individuazione di marcatori biologici
• sviluppo di nuove terapie farmacologiche
meccanismi patogenetici e possibili marcatori radiologici
LA NOSTRA ESPERIENZA
INDAGINI DI NEUROIMAGING AVANZATO
POSSIBILE ATTIVAZIONE DI MECCANISMI DI PLASTICITA'
Analisi in RM funzionale (resting state fMRI)
Default-mode Component
AGE-by-ALS Interation (F-test for different slopes)
posterior cingulate cortex (x=-4, y=-57, z=42)
ALS-FRS
5
4
3
2
PCC ALS*age p<0.005
R2 = 0.1871
1
0
-1
15
25
35
45
AJNR 2012
p<0.001
cporrected
p<0.05
corrected
p<0.001
uncorrected
L
p<0.05
uncorrected
L
Correlazione tra parametri DTI ed UMN score
CORPUS CALLOSUM VOIs
CORPUS CALLOSUM BODY
DTI
Linear
Fit
p=0.003
p<0.001
uncorrected
p<0.05
uncorrected
GLM ANALYSIS
FA vs UMN score
R
p<0.001
uncorrected
p<0.05
uncorrected
p=0.02
GLM ANALYSIS
RD vs UMN score
L
Correlazione tra parametri DTI, ALS FRS e
indice di progressione di malattia
p<0.001
corrected
p<0.05
corrected
p<0.001
uncorrected
p<0.05
uncorrected
FA vs ALS FRS-R score
L
RD vs DISEASE PROGRESSION RATE
L
p<0.001
uncorrected
p<0.05
uncorrected
p<0.001
uncorrected
p<0.05
uncorrected
FA vs DISEASE PROGRESSION RATE
L
MD vs DISEASE PROGRESSION RATE
L