COLOMBO Irene - Ospedale San Gerardo

Curriculum
Vitae
Dichiarazione
sostitutiva
di certificazione
Articolo 46 e 47 del dpr 445/2000
Dati anagrafici
Nome Cognome
Irene Colombo
v
Indirizzo
I
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Attività lavorativa:
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U.O.S.D. Diagnostica Malattie Neuromuscolari, Fondazione IRCCSCa' Granda,
Ospedale Maggiore Policlinico - Via Francesco Sforza, Milano
Telefono casa
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E-mail
iq.
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Data di nascita
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26{05{1983
Esperienza Lavorativa
Date
Settembre 2006 - Maggio 2008
Nome e indirizzo del datore di
Università degli Studi di Milano
iavoro
Tipo di azienda o settore
U.O. Neurologia e U.O.S.D. Diagnostica delle Malattie Neuromuscolari
Fondazione IRCCSCa' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
Tipo di impiego
Internato
Date
come studente. e successivamente come medico frequentante
Giugno 2009 - Giugno 2014
Nome e indirizzo del datore di
Università degli Studi di Milano
lavoro
1
Tipo di azienda o settore
U.O. Neurologia e U.O.S.D. Diagnostica delle Malattie
Neuromuscolari
Fondazione IRCCSCa' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
Tipo di impiego
Speclalizzanda in Neurologia
Principali mansioni e
responsabilità
Attività di assistenza clinica:
- gestione di 9 letti di reparto
- turni di guardia divisionale e in Pronto Soccorso
Attività ambulatoriale:
- ambulatorio
di I livello Neurologia Generale
- ambulatorio di Il livello Malattie Neuromuscolari - Centro Dino Ferrari
- ambulatorio Congiunto Malattie Neuromuscolari in età pediatrica In collaborazione
con U.O. Pediatria (Fondazione IRCCSCa' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico,
Milano)
Page 1f7 • Curriculum vitae of
Colombo frene
I @EuropeanCommunities, 200.3 20060628
I
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.-_._.
------------
Principali mansioni e
responsabilità (continua)
Attività di Day-Hospital:
- monitoraggio clinico in pazienti affetti da malattie neuromuscolari
infusionale con Ig ev
in terapia
Attività di laboratorio:
refertazione di biopsie muscolari processate con metodiche
e immunoistochimiche
~
istologiche, istochimiche
Attività di ricerca:
- descrizione di case-report
- follow-up clinico e strumentale di pazienti affetti da Malattia di Pompe ad esordio
tardivo in terapia enzimatica ricombinante (alglucosidasi alfa) e collaborazione nei
progetti scientifici del Network Italiano Glicogenosi
Principali tirocini:
- Tirocinio semestrale (Gennaio 2010 - Giugno 2010) presso U.O. Medicina Interna III
(Fondazione IRCCSCa' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milano),
con attività di assistenza clinica (7 letti di reparto) e turni di guardia divisionale
- Tirocinio trimestrale (Ottobre 2013 - Dicembre 2010) presso la Stroke Unit deIl'U.O.
Neurologia e Stroke Unit, Istituto Scientifico Ospedale San Luca, Milano,
con attività di assistenza clinica (4 letti in Stroke Unit) e affiancamento nel servizio
Eco Color Doppler carotideo e vertebra le
Date
Febbraio 2012 - Gennaio 2013
Nome e indirizzo del datore di
UCL institute of Child Health
30 Guilford Street, london WC1N lEH, UK
lavoro
Tipo di azienda o settore
Dubowitz Neuromuscular
Nome e indirizzo del datore di
Centre
Great Ormond Street Hospital, Hospital for Children, NHS Foundation Trust,
Great Ormond St, london WC1N 3JH, UK
lavoro
Tipo di azienda o settore
Neuromuscular
Tipo di impiego
centre, Neurology Ward
Clinical and research fellow
Principali mansioni e
Attività clinica:
responsabilità
- valutazione clinica e gestione di bambini affetti da malattie neuromuscolare
regime ambulatoriale (4 ambulatori/settimana)
in
- frequenza settimanale di meeting di anatomia patologica muscolare
- frequenza settimanale di meeting clinici multidisciplinari
- frequenza mensile di meeting di RMN muscolare
Attività di ricerca:
- disegno, coordinamento, raccolta dati ed analisi statistica di studio retrospettivo di
storia naturale delle Miopatie Congenite in età pediatrica con audit clinico dal titolo:
"Monitoring and management of Congenita I Myopathies focusing on motor abilities,
respiratory and feeding complications, and major Iife-events", presso il Great Ormond
Street Hospital
- collaborazione
Congenite
a uno studio prospettico
su Miopatie Congenite e Distrofie Muscolari
- collaborazione nell'arruolamento
di pazienti affetti da tali condizioni in ricerche
genetiche con metodiche di exome sequencing
Page 2f7 - Curriculum vitae of
I
Colombo lrene ; @European Communities, 2003
20060628
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-
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Date
Ottobre 2014 - data corrente
Nome e indirizzo del datore di
U.O.S.D. Diagnostica Malattie Neuromuscolari
lavoro
Tipo di azienda o settore
Fondazione IRCCSCa' Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
Tipo di impiego
Medico neurologo, borsista ospedallero
Malattie Rare: dal modello alla realtà"
Principali mansioni e
con borsa sul tema "L'ospedale
per le
Attività ambulatoriale:
responsabilità
- valutazione clinica e gestione di pazienti, sia in età pediatrica sia in età adulta, affetti
da malattie neuromuscolari, da neurofibromatosi,
da porfiria, da talassemia e
malattia di Gaucher
Attività di Day-Hospital:
- monitoraggio clinico in pazienti affetti da malattie neuromuscolari in terapia
infusionale con Ig ev e in pazienti affetti da Glicogenosi tipo Il in terapia enzimatica
sostitutiva
Attività di laboratorio:
refertazione di biopsie muscolari processate con metodiche
e immunoistochimiche
istologiche, istochimiche
Istruzione e Formazione
Data
Nome e tipo di istituto di
Luglio 2002
Liceo Marie Curie, Meda (MB)
formazione
Qualifica conseguita
Date
Nome e tipo di istituto di
formazione
Qualifica conseguita
Diploma di Maturità Scientifica, con votazione 100/100
Settembre 2002 - Luglio 2008
Università degli Studi di Milano
Laurea in Medicina e Chirurgia
Votazione: 110/110 con lode
Tesi dal titolo: "Correlazioni cliniche, morfologiche
Selenoproteina N e Miopatie Miofibrillari"
Relatore: Prof. N. Bresolin
Correlatore: Dr. A. Prelle
Data
Nome e tipo di istituto di
formazione
Qualifica conseguita
Data
Nome e tipo di istituto di
formazione
Qualifica conseguita
Paga 3fl - Curriculum vitae 01
Colombo lrene
e genetiche fra deficit di
Febbraio 2009
Università degli Studi di Milano
Abilitazione
all'esercizio della professione di Medico Chirurgo
31/03/2009
Ordine dei Medici Chirurghi e Odontoiatri
di Monza e Brianza
Iscrizione all'Ordine dei Medici Chirurghi e Odontoiatri
l'
@
European Communilies. 2003
20060628
(numero di iscrizione 322S)
I-
,
,.' - ...•
..
Data
I
~":'~.
Novembre 2011- Novembre 2013
Nome e tipo di istituto di ! Generai Medicai Council (GMC), UK
formazione
Iscrizione presso "Medicai Register"(reference
Qualifica conseguita
number 7219852), per l'abilitazione
all'esercizio della professione di Medico e Chirurgo nel Regno Unito
Data
I
03/07/2014
Nome e tipo di istituto di I Università degli Studi di Milano
formazione
Qualifica conseguita
Specializzazione in Neurologia
Votazione: 70/70 con lode
Tesi dal titolo: "Storia naturale delle Miopatie Congenite in una popolazione
pediatri ca di 125 casi" .
Relatore: Prof. G. Meola
Correlatore: Dr. M. Moggio
Altre abilità
e competenze'
personali
lingua madre
I
Italiano
Altre lingue
Understanding
5elf-assessment
European level (*)
Spok~f) Speaking
..-:-lSpok-en--
list~ning-~eading
Inglese
'C2
C2
Francese
B1
B1
I
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interact.iO!,l~~ducticin
cil'
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C2
B1
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W.ri.t..i..n.g..
-T--. C-2-
B1
B1
(*) Common Europeon Framework of Reference far Languages
Patente di guida
Capacità e competenze
relazionali
Capacità e competenze
tecniche
Tipo B
Ottime capacità di relazione con superiori, colleghi e peisonale sanitario in genere.
Predisposi zio ne al lavoro di gruppo e alla collaborazione con i colleghi.
Ottime capacità di relazione con pazienti, anche in età pediatrica, e loro familiari.
I Buona conoscenza
i Autonomia
I nell'ambito
dei principali sistemi applicativi in ambiente
di utilizzo delle apparecchiature
della microscopia ottica.
l
Paga 4f7 • Curriculum vitae of
Colombo lrene : @ European Communlties, 2003
20060628
Windows e MAC.
tecniche utilizzate in laboratorio
J..
J
Attività scientifica
Pubblicazioni
•
•
•
•
•
•
•
•
IgD Multiple Myeloma Paraproteinemia as a Cause of Myositis. Colombo l,
Fruguglietti ME, Napoli L, Sciacco M, Tagliaferri E, Della Volpe A, Crugnola V,
Bresolin N, Moggio M, Prelle A. Neurol ResInt. 2010;2010:808474
Late onset oculopharyngeal muscular dystrophy with prominent neurogenic
features and short GCGtrinucleotide expansion. Piccolo G, Cortese A, Tavazzi
E, Piccolo L, SassoneJ, Ciammola A, Alfonsi E, Colombo I, Moggio M. Muscle
Nerve. 2011 Jan;43(1):141-2
Steroid-responsive Hashimoto encephalopathy mimicking Creutzfeldt-Jakob
disease. Santoro D, Colombo l, Ghione I, Peverelli L, Bresolin N, Sciacco M,
Prelle A. Neurol Sci. 2011 May 10
Two novel mutations in PE01 (Twinklel gene associated with chronic external
ophthalmoplegia. Ronchi D., Fassone E, Bordoni A, Sciacco M, Lucchini V, Di
Fonzo A, Rizzuti M, Colombo I, Napoli L, Ciscato P, Moggio M, Cosi A, Collotta
M, Corti S, Bresolin N, Comi GP.J Neurol Sci 2011 Sep 15;308(1-2):173-6
Optic atrophy plus phenotvpe due to mutations in the OPA1 gene: two more
Italian families. Ranieri M, Del Bo R, Bordoni A, Ronchi D, Colombo I, Riboldi G,
Cosi A, Servida M, Magri F, Moggio M, Bresolin N, Comi GP, Corti S.J Neurol Sci.
2012 Apr 15;315(1-2):146-9
Mitochondrial disease heterogeneitv: a prognostic challenge. Moggio M,
Colombo I, Peverelli L, Villa L, Xhani R, Testolin S, Di Mauro S, Sciacco M. Acta
Myol. 2014 Oct;33(2):86-93
Congenital Myopathies - Natural history of a large paediatric cohort. I.
Colombo, M. Scoto, A.V. Manzur, SA Robb, L. Maggi, V. Gowda, T. Cullup, M.
Vau, R. Phadke, C. Sewry, H. Jungbluth, F. Muntoni. Neurology. 2015 Jan
6;84(1):28-35.
Adult Polyglucosan Body Disease: Clinical and histological heterogeneitv of a
large Italian family. Colombo I, Pagliarani S, Testolin S, Salsano E, Napoli LM,
Bordoni A, Salani S, D'Adda E, Morandi L, Farina L, Magri F, Riva M, Prelle A,
Sciaeco M, Comi GP, Moggio M. Neuromuscul Disord. 2015 Feb 7 doi:
10.1016/j.nmd.2015.01.015.
•
[Epub oheod of print]
Impaired Muscle Mitochond.rial Biogenesis and Myogenesis in Spinal Muscular
Atrophy. Ripolone M, Ronchi D, Violano R, Vallejo D, Fagiolari G, Barca E,
Lucchini V, Colombo I, Villa L, Berardinelli A, Balottin U, Morandi L, Mora M,
Bordoni A, Fortunato F, Corti S, Parisi D, Toscano A, Sciacca M, DiMauro S,
Comi
GP,
Moggio
M.
JAMA
Neurol.
2015
Apr
6.
dai:
10.1001/jamaneurol.2015.0178.
[Epub aheod of print]
Grants
•
"Young Neurologist Fellowship", anno 2012, European Neurological Society
(ENS) con progetto dal titolo: "ClinicaI, morphological and molecular study of a
large cohort of patients with congenital myopathy"
Oral presentations;
•
•
Natural history of Congenital Myopathies: a retrospective study. "BPNA 2013"
Clinical. morphological and molecular study of a large cohort of patients with
Congenital Myopathies (CM), "ENS2009"
Page 5(7 . Curriculum yitae of
Colombo lrene
e European Communities, 2003
20060628
J
.:
Poster ai congressi
Studio retrospettivo di biopsie muscolari di pazienti con possibile diagnosi di
miopatia miofibrillare M. Servida, I. Colombo, M.E. Fruguglietti, P. Ciscato, L.
Napoli, M. Sciacca,C. Lamperti, M. Serafini, N. Grimoldi, G.P. Comi, N. Bresolin,
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
M. Moggio, A. Prelle. "AI M 2009"
Mitocondriopatia. Ehlers-Danlos. e CADASIL: coesistenza di caratteristiche
delle tre patologie nella stessa famiglia I. Colombo, M. Servida, A. Bordoni, P.
Ciscato, A. Prelle, G.P. Comi, M.T. Bassi, R. Guerrini, E. Parrini, N. Bresolin, M.
Moggio, M. Sciacco."AIM 2009"
Miopatia infiammatoria associata a grave insufficienza respiratoria neonatale
V. Crugnola, I. Colombo, G. Rossetti, N. Grimoldi, P. Ciscato, A. Prelle, G.P.
Comi, N. Bresolin, M. Moggio, C. Lamperti. "AI M 2009"
Retrospective study of a population of patients affected by myofibrillar
myopathies at muscle biopsy M.E. Fruguglietti, P. Ciscato, L. Napoli, M. Sciacco,
I. Colombo, C. Lamperti, M. Serafini, N. Grimoldi, G.P. Comi, N. Bresolin, M.
Moggio, A. Prelle. "ENS2009"
Steroid-responsive Hashimoto encephalopathy mimicking Creutzfeld-Jakob
disease D. Santoro, I. Ghione, I. Colombo, N. Bresolin, M. Sciacco, A. Prelle.
"ENS2009"
A novel. autosomal recessive mitochondrial disorder due to loss of function of
MGMEl. involved in mitochondrial DNA replication. Dario Ronchi, Catarina M.
Quinzii, Salvatore DiMauro, Sarah E. Calvo, Vamsi K. Mootha, Rubiona Xhani,
Irene Colombo, Alessio Di Fonzo, Andreina Bordoni, Nadia Grimoldi, Ignazio
Gaspare Vetrano, Giacomo P. Comi, Maurizio Moggio, Monica Sciacco. "AIM
2013"
Whole exome sequencing in patients with congenital myopathies .
Irina Zaharieva, [rene Colombo, Maria Sframeli, Johann Haukur
Sigurilsson, Lucy Feng, Rahul Phadke, Caroline A. Sewry, Jennifer E.
Morgan, Francesco Muntoni "UK Translational ResearchConference 2014"
Adult Polyglucosan Body Disease: c1inicaland histological heterogeneitv of an
Italian family. Colombo I., Pagliarani S., Testolin S., Salsano E., Napoli L.,
Bordoni A., Salani S., D'Adda E., Morandi L., Farina L., Riva M. , Prelle A.,
SciaccoM., Comi G., Moggio M. "EFNS-ENS2014/ AIM 2014/ICNMD 2014"
IgD multiple myeloma paraproteinemia as a cause of myositis. I. Colombo,
M.E. Fruguglietti, L. Napoli, M. Sciaeco, V. Lucchini, E. Tagliaferri, A. Della
Volpe, N. Bresolin, M. Moggio, A. Prelle. "ENS2009"
Mitochondrial. Ehlers-Danlos and CADASILfeatures in the same family: a
genetic puzzle or a new disease entity? I. Colombo, M. Servida, A. Bordoni, P.
Ciscato, A. Prelle, G.P. Comi, M.T. Bassi, A. Bassotti, M. Valli, N. Bresolin,
M.Moggio, M. Sciacco."AAN 2009".
Inconti.nence in late onset Pompe disease: an underdiagnosed although
potentrally treatable condition. Gauthier Remiche, Anne-Geneviève Herbaut
Dario Ronchi, Costanza Lamperti, Andreina Bordoni, Lorenzo peverelli:
I.Colombo, Francesca Magri, Maurizio Moggio, Nereo Bresolin, Giacomo
P.Comi. "AAN 2011"
Page 6/7 - Curriculum vitae of
Coklmbo Irene
~ European Communilies, 2003 20060628
~-------------~
-------~---~---~-------~---~-
.'
•• li'
•
Poster ai congressi (continua) :
ISPD mutation
account for a small proportion
of Italian Limb Girdle Muscular
Dystrophy cases. F.Magri, I.Colombo, R.Del Bo, M. Scarlato., A.Govoni,
R.Brusa, D, Piga, M.G.O'Angelo, M. Moggio, G.P.Comi. "AIM 2014"
I
I
•
Late onset ophtalmoplegia
in a typical neonatal congenita I myopathy
D'Angelo MG, Colombo I, Magri F., Polenghi F., Sciacco M, Fagiolari G, O. Piga,
Gandossini S, Brighina E, Comi GP, Moggio M and Bresolin N. "AIM 2014"
•
Novel candidate gene for Congenital Myopathy. Irina Zaharieva, Ana Topf,
Elizabeth Harris, Adnan Manzur, Irene Colombo, Johann Haukur Sigurasson,
Lucy Feng, Rahul Phadke, Dan Cox, Steve Lavai, Caroline A. Sewry, Jennifer E.
Morgan, Kate Bushby, Hanns Lochmuller,
Francesco Muntoni and Volker
Straub. "UK Translational
Partecipazione a congressi
i
I
I
l
•
"II Workshop sulla Malattia di Pompe", Firenze, 19-20 Novembre 2008
•
"La Sclerosi
•
malato", Pavia, 12 Dicembre 2008
"XV Convention Scientific Telethon",
•
Laterale
Amiotrofica:
dal laboratorio
di ricerca
al letto
del
Riva del Garda (TN), 9-11 Marzo 2009
•
"19th Meeting of the European Neurological 50ciety", Milano, 20-24 Giugno
2009, con partecipazione ai teaching courses: "Management of stroke", "New
developments in headache" e "Differential diagnosis of MS"
"Rare Neurometabolic
and Neurogenetic
Disease in Adult",
Siena, 11
•
Settembre 2009
"III Workshop Italiano per la gestione della Malattia di Pompe", Messina, 26-
•
27 Febbraio 2010
"Xllinternationai
Congress on Neuromuscular
•
2010.
"Corso di Aggiornamento
•
Novembre 2010
"Malattie Neuromuscolari
•
"11 congresso nazionale Associazione Italiana di Miologia",
•
Maggio 2011
"XLII Congresso della Società Italiana di Neurologia",
•
2011
"La malattia di Parkinson: la gestione del paziente nella pratica clinica",
•
•
•
Page 7f7 . Curriculum vltae of
Colombo frene
Research Conference 2015"
in tema di Malattie
Stato dell'Arte",
Diseases", Napoli, 17-22 Luglio
Neuromuscolari",
Pavia, 12
Brescia, 18 Febbraio 2011
0
Cagliari, 26'28
Torino, 22-25 Ottobre
Milano, 30 Novembre 2011
"Aggiornamento sulla ricerca clinica neuromuscolare in Italia", Riva del Garda
(TN), 10-11 Marzo 2013
"23rd Meeting of the European Neurological Society", Barcellona, 20-24
Giugno 2009
"BPNA - British Paediatric Neurology association- 2013 Annual Meeting",
Manchester, 22-25 Gennaio 2013
•
"Le demenze frontotemporali
•
"Update sulle Malattie
•
"Corso teorico-pratico avanzato di Eco Color Doppler carotideo e vertebrale
(con sessioni applicative pratiche)", Milano, 27-28 Febbraio/1 Marzo 2014
•
"14 congresso nazionale Associazione Italiana di Miologia",
Maggio 2014
•
"EFNS-ENS Joint Congress of European Neurology", Istanbul, 31 Maggio/3
Giugno 2014, con partecipazione ai teaching courses: "Movement disorders
phenomenology-Ievel
1", "What the adult neurologist needs to know about
paediatric neurology- level1" e "Therapy in neurology I-Ievel 2"
0
Cl European Communitles, 2003
20060628
(FlD)", Milano, 20 Giugno 2013
Neuromuscolari",
Crema, 22 Novembre 2013
Sirmione, 8-10