Terza parte: Charles Darwin - La sintesi moderna

I MOTORI
DELL’EVOLUZIONE
PT3
POMERIGGIO DI AGGIORNAMENTO 23.03.2011
PROF. M.A. ZORDAN, Ph.D
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PADOVA
1
CHARLES DARWIN
LA SINTESI MODERNA
2
Charles Darwin
1809-1882
3
I postulati di Darwin
•
•
•
•
In ciascuna generazione nasce più progenie di quanta
l’ambiente possa sostenere - una frazione della progenie
muore senza lasciare discendenza.
Gli individui in una popolazione variano nelle loro
caratteristiche.
Alcune differenze tra individui hanno base genetica.
Individui con caratteristiche favorevoli hanno tassi di
sopravvivenza e di riproduzione piu’ elevati.
Segue: evoluzione per selezione naturale
4
Quanta variabilità esiste in natura?
POLIMORFISMI IN
NATURA
qualche esempio
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Potentilla glandulosa
6
7
Talee della stessa pianta, di
varie sottospecie (ssp),
trapiantate dalle zone di
origine alle tre località:
Stanford (30 msl)
Mather (1400 msl)
Timberline (3000 msl).
Osservazione: capacita’ di
sopravvivenza e di crescita
nei tre ambienti.
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Harmonia axyridis
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15 alleli ad un singolo locus
sono responsabili delle
variazioni nel disegno delle
elitre di Harmonia oxyridis.
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Variazione nel colore e bandeggio del guscio di Cepaea
hortensis
Esempio di colorazione criptica (mimetismo)
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VARIAZIONE NEI CARATTERI
QUANTITATIVI
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Variazione nella dimensione e forma del becco di
fringuelli della specie Geospiza (Isole Galapagos)
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Dimensione della popolazione di Geospiza fortis e grandezza degli individui in
funzione di abbondanza, dimensione e durezza dei semi.
Dati dall’isola di Daphne Major (Galapagos)
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CARATTERISTICHE
DELLE MUTAZIONI
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Dove avvengono le mutazioni?
Che tipo di mutazioni?
Come si originano le mutazioni?
In che modo c’entrano con la genetica
delle popolazioni?
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Struttura tridimensionale del Citocromo C
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TIPI DI MUTAZIONE
MUTAZIONI PUNTIFORMI
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Mut.
sinonima
Mut.
missenso
Mut. non
senso
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MECCANISMI DI
MUTAZIONE
MUTAZIONI NON PUNTIFORMI
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SEQUENZE RIPETUTE E
RICOMBINAZIONE
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Meccanismo
di origine di
delezioni
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Meccanismo di origine di inversioni
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Ruolo importante degli elementi mobili nei
genomi degli eucarioti
Elementi di probabile origine virale che si trovano integrati nella
maggior parte dei genomi.
Questi possono essere tuttora funzionali (attivamente trasponibili).
Elementi della stessa famiglia costituiscono regioni di omologia
all’interno del genoma rendendo possibile appaiamenti tra regioni
del genoma che altrimenti non avrebbero avuto omologie.
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GENETICA DI
POPOLAZIONE
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Obiettivi della genetica delle
popolazioni
Spiegare la diversità genetica a livello di popolazione in
termini di:
– Meccanismi genetici (segregazione,
ricombinazione, trasposizione, mutazione)
– Fattori evolutivi (Dimensione della popolazione,
modalità di incrocio, distribuzione geografica,
migrazione, selezione naturale)
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Varianti comuni del DNA
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Quantificazione della
variazione genetica
•
Utile per paragonare geni e popolazioni
diverse.
•
Misure di base:
– Frequenza genotipica
– Frequenza allelica
36
•
Frequenza genica o allelica: frequenza relativa
di un allele in una popolazione
•
Frequenza genotipica: frequenza relativa di un
particolare genotipo in una popolazione
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EQUILIBRIO DI HARDYWEINBERG
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Incrocio casuale di individui = unione
casuale dei gameti
Legge di Hardy e Weinberg
Spermatozoi
A1
p1
A1 p1
Uova
A2 p2
A1 A1
A1 A2
A2
p2
A2 A1
A2 A2
Frequenze nella
progenie:
A1A1 =
A1A2 =
A2A2 =
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Più in generale,
Legge di Hardy-Weinberg:
Frequenze di
omozigoti
Frequenze di
eterozigoti
40
Implicazioni della legge di HW
•
•
Equilibrio nelle frequenze alleliche e genotipiche
•
Frequenze di HW vengono raggiunte in una
singola generazione di incrocio casuale.
(in assenza di forze che possono influenzare le
frequenze alleliche, l’eredita’ di tipo mendeliano
preserva la variazione genetica)
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Altri assunti del modello di
HW
•Assenza di mutazione
•Popolazione di grandi dimensioni
•Assenza di selezione naturale
•Assenza di migrazione
•Incroci casuali
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Forze che influiscono sulle frequenze
alleliche
1. Mutazione
2. Migrazione
3. Selezione
4. Deriva genetica
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DERIVA GENETICA
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Da Li (1997)
Molecular Evolution
Sinauer Press
45
Deriva Genetica
Alleli raggiungeranno una
frequenza di 0 o 1
Diversità genetica diminuisce
Effetto piu’ sentito da
piccole popolazioni
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4 popolazioni
2 con N=25
2 con N=250
Da Li (1997) Molecular Evolution, Sinauer Press
47
Piccoli cambiamenti nelle
frequenze alleliche si
sommano attraverso le
generazioni, in quelle
popolazioni nelle quali i
cambiamenti casualmente
sono sempre nella stessa
direzione.
Una volta perso un allele non
c’e’ modo di tornare indietro.
107 popolazioni,
soggette a deriva nel
tempo
tutte le
Dros sono
bw75/bw75
tutte le
Dros sono
bw/bw
Da Hartl e Clark (1997)
Principles of Population
Genetics
Sinauer Press
Dati da Buri (1956)
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Deriva e mutazione
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Deriva Genetica: Effetto del “collo di bottiglia”
“Alleli” nella popolazione
originale
“Alleli” rimanenti dopo il
Collo di bottiglia
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Effetto collo di bottiglia
Ghepardo Acynonyx jubatus
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Elefante marino del Nord
Mirounga angustirostris
Effetto
Collo di
bottiglia
• Ridotti a 20 individui nel 1896
• Oggi 30,000 individui, con praticamente nessuna diversita’ genetica
rilevabile
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Bisonte Europeo (Bison bonasus)
2000 anni fa’ diffuso in tutta Europa (dalla Gran
Bretagna alla Siberia). Secolo XI, praticamente
estinto in Europa Occidentale. Nel 2000 si
contavano 3000 animali in Europa dell’est tutti
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Panda gigante
(Ailuropoda
melanoleuca)
I dati sul genoma
del Panda (2002)
mostrano evidenza
di un collo di
bottiglia
probabilmente
verificatosi circa
43.000 anni fa’.
54
Hamster Syriano (Mesocricetus auratus).
La maggior parte degli animali esistenti derivano da
un unica nidiata trovata nel deserto Syriano
intorno al 1930.
55
Pino Wollemi (Wollemia nobilis) unica specie del
genere Wollemia, famiglia delle Araucariaceae. Pianta
Australiana scoperta nel 1994. Test genetici rivelarono che
i circa 100 individui esistenti (in tre località vicine) sono
geneticamente indistinguibili.
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Deriva Genetica:
Effetto del fondatore
• Cambiamento nelle
frequenze alleliche quando
una nuova popolazione ha
origine da pochi individui.
p.es., pochi pesci vengono introdotti in un
lago.
p.es., pochi uccelli raggiungono un’isola.
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Effetto del fondatore
Dopo l’ eruzione di Krakatoa nel 1883, fu
cancellata ogni traccia di vita esistente
sull’isola. Situazione ideale per lo studio
della ricolonizzazione da parte di nuove
specie.
Un altro studio in corso sta seguendo la
biocolonizzazione di Surtsey, Islanda, una
nuova isola vulcanica nata dopo un
eruzione vulcanica avvenuta tra il 1963 ed
il 1967.
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Scorpaenidae
Pesce leone
Pterois volitans
Effetto
fondatore
•Nuova popolazione atlantica, forse da solo 10 individui
•Introdotto a Key Biscayne (Florida) quando un acquario della
costa si ruppe durante l’uragano Andrew nel 1992. Inoltre, il
rilascio intenzionale di pesci da acquario ha contribuito alla
popolazione della Florida.
59
MIGRAZIONE
60
Migrazione
•
Introduzione di alleli in una popolazione da
una sorgente esterna.
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Cambiamento nella frequenza allelica
dovuto a migrazione
dpmig = m(Pm-Po)
dove:
Pm = freq. allelica nei migranti
Po = freq. allelica nella popolazione originaria
m = proporzione di migranti nella
popolazione mista.
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Esempio di migrazione
100 daini in una riserva (tutti bb, p0 = 0; q0 = 1)
introduciamo 100 daini Bb (pm = .5; qm = .5 )
Δ p = m(pm - po) = .5(.5 - 0) = .25
nuovo p = p0 + Δ p = 0 + .25 = .25 = f(B)
nuovo q = q0 + Δ q = 1 - .25 = .75 = f(b)
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RIFERIMENTI
BIBLIOGRAFICI
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POPULATION GENETICS
Matthew B. Hamilton
Wiley-Blackwell Editor (2009)
INTRODUCTION TO POPULATION GENETICS
Richard Halliburton
Pearson/Prentice Hall Editor (2004)
PRINCIPLES OF POPULATION GENETICS (Third Edition)
Daniel L. Hartl and Andrew Clark
Sinauer Associates Editor (1997)
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